Su apellido suena con fuerza cuando se habla de muerte súbita. No es para menos. Es el pequeño de tres hermanos, todos cardiólogos, que, desde hace años, se dedican a la investigación de la muerte súbita con grandes hallazgos. Pero dicen que “en casa del herrero cuchara de palo”. Y es que por el camino dejaron a una hermana, Dolors Brugada, que, cosas de la vida, que es caprichosa, sufrió una muerte súbita de origen cardiaco a los 50 años. Desde hace un año está inmerso en el proyecto más ambicioso de Europa de desfibrilación pública.
La mayoría de las personas desconocen que la muerte súbita mata a más gente que el sida, cáncer de mama y pulmón y accidentes cerebrovasculares juntos…
Hay 3.000 muertes súbitas cardiacas al año en Cataluña, 10 veces más que por accidentes de coche. La muerte súbita cardiaca es muy prevalente, sobre todo en los pacientes de edad avanzada que tienen enfermedad cardiaca previa. El gran problema es que no todos los que mueren son mayores. Hay un 20% que pueden tener una enfermedad genética, la que acaba con gente joven. Son las que generan un mayor impacto mediático porque son personas sanas, a menudo deportistas de élite. Para las familias es un golpe psicológico ya que existe la posibilidad de que sea una enfermedad genética y, por tanto, haya otros miembros de la familia en riesgo, circunstancia que hasta ahora desconocían.
¿En qué plazo la genética permitirá que el porcentaje de muertes súbitas inexplicables sea prácticamente nulo?
No podemos poner fecha, pero cada vez avanzamos más y a mayor velocidad. En el año 95 éramos capaces de secuenciar unas 1.000 bases genéticas por día. Actualmente, gracias a las nuevas tecnologías podemos leer 10 millones de bases, y pronto serán 100 millones, en tan solo unas horas. Hemos experimentado una evolución espectacular. Tardamos muchísimos años, y costó mucho dinero, llegar a secuenciar todo un genoma. Ahora el coste se ha abaratado significativamente porque los avances tecnológicos hacen posible que sea un proceso más sencillo. En el campo de la genética de la muerte súbita, cada año se publican de tres a cuatro a genes nuevos, pero en medicina llegar al 100% es muy difícil porque entran en juego otras variables. No sólo debemos detectar los genes asociados a esta enfermedad, también influye cómo interaccionan unos con otros, cómo intervienen los factores ambientales… Ahora ya podemos diagnosticar algunas enfermedades que antes ni siquiera sabíamos que eran genéticas, como por ejemplo algunos casos de muerte súbita del lactante.
¿En qué porcentaje los test genéticos pueden identificar los genes portadores de muerte súbita en una familia?
Existen alrededor de una decena de enfermedades genéticas que causan muerte súbita, y conocemos un centenar de genes relacionados. Éstos explican aproximadamente un 40% de las muertes súbitas genéticas. A medida que avancemos iremos reduciendo este 60% restante. El campo de la investigación ha dado un salto importante hacia la práctica clínica. A día de hoy, cuando encontramos la mutación en un paciente, realizamos el análisis al resto de la familia, y conocemos quién está en riesgo para tomar medidas preventivas y de tratamiento. Además, si quieren tener un hijo sin la mutación, tienen la posibilidad de seleccionar un embrión sano. La genética está siendo una herramienta muy útil.
¿Es asumible secuenciar todos los genes causantes de muerte súbita?
No los conocemos todos aún. En la actualidad podemos hacer el análisis de docenas de genes en pocos días, y la tecnología va evolucionando rápidamente. Los estudios genéticos de muerte súbita no son para todo el mundo. No es asumible leer el ADN de toda la población, ni de todos los deportistas, para descartar una mutación asociada a muerte súbita. Pero sí es beneficioso secuenciar los genes de aquellas personas con síntomas o antecedentes familiares o que incluso ya hayan tenido una muerte súbita y hayan sobrevivido. La valoración clínica de estos resultados genéticos es clave, debe realizarse en centros especializados, porque la genética es muy compleja y hay que comprender sus limitaciones. Puede haber pacientes que tengan la mutación pero que no tengan síntomas, es decir, nunca llega a manifestarse. Sin embargo, estas personas son portadoras de la mutación y, por tanto, deben vigilar no sólo su salud, sino la de sus descendientes.
¿La carga genética en muerte súbita se constató en Canarias en una familia de 2.500 miembros?
Así es. Llegó a nosotros una familia desesperada que, de cuatro hijas que tenían, tres habían fallecido de forma natural. Las niñas tenían entre 12 y 15 años. Ocurrió en momentos diferentes, pero todas las muertes fueron repentinas. Investigando los casos, vimos que en aquella zona de Canarias había más casos de muerte súbita.
Lo que descubrimos es que, en realidad, se trataba de una familia de 2.500 miembros. Hicimos el análisis genético y encontramos 215 personas con la mutación. Este ha sido un hallazgo muy importante, pues hemos podido tratar a todos estos familiares de forma preventiva. De la misma manera es muy importante saber quién no tiene la mutación. Comprobamos también que la cuarta hija de este matrimonio, por ejemplo, no la tiene. Significa que la joven no tiene riesgo y que, además, no transmitirá la mutación a su descendencia.
Es uno de los “culpables” de que Girona sea el primer territorio cardioprotegido de Europa, ¿cómo está resultando esta experiencia?
Este macroproyecto asienta un precedente muy importante en desfibrilación pública desde el punto de vista social y científico. Creo que habrá un antes y un después en nuestro país. La posibilidad actual de que una persona que tiene una muerte súbita en la calle sobreviva es de un 2%, bajísimo. Con esta iniciativa intentaremos llegar al 20%. Conseguir la totalidad es imposible porque algunas personas se mueren solas en casa, pero un 20% es un porcentaje alto. Representa unas 60 vidas, 60 familias. Este es un proyecto de salud pública, de información acerca de la muerte súbita, de concienciación de la población, y de divulgación del beneficio de los desfibriladores. Un proyecto muy ambicioso, con una única pregunta. ¿Salva vidas el uso del desfibrilador por parte del ciudadano de a pie, mientras espera que llegue la ambulancia? El desfibrilador es fácil de usar, no se equivoca nunca, no permite que se dé una descarga eléctrica si considera que no es necesaria. No hará nunca daño y puede salvar la vida a la víctima. Y esto es lo que pretendemos.
Entrevista realizada por Anicha Sendín, redactora jefe de Salud y Medicina